CleanPlex®Noonan綜合征小組基因測(cè)序是預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與Noonan綜合征/ RASopathies**相關(guān)的27個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： A2ML1，ACTB，ACTG1，BRAF，CBL，HRAS，KAT6B，KRAS，LZTR1，MAP2K1，MAP2K2，MAP3K8，NF1，NF2，NRAS，NSUN2，PPP1CB，PTPN11，RAF1，RASA1，RASA2，RIT1 ，SOS1，SOS2，SPRED1 參考文獻(xiàn)： Vissers LE等。A2ML1中的雜合種系突變與臨床上與Noonan綜合征相關(guān)的**有關(guān)。Eur J Hum Genet。2015年3月； 23（3）：317-24。 青木Y，等。RASopathies的*新進(jìn)展。JHum Genet。2016年1月; 61（1）：33-9。
基因列表： A2ML1，ACTB，ACTG1，BRAF，CBL，HRAS，KAT6B，KRAS，LZTR1，MAP2K1，MAP2K2，MAP3K8，NF1，NF2，NRAS，NSUN2，PPP1CB，PTPN11，RAF1，RASA1，RASA2，RIT1 ，SOS1，SOS2，SPRED1
參考文獻(xiàn)： Vissers LE等。A2ML1中的雜合種系突變與臨床上與Noonan綜合征相關(guān)的**有關(guān)。Eur J Hum Genet。2015年3月； 23（3）：317-24。
青木Y，等。RASopathies的*新進(jìn)展。JHum Genet。2016年1月; 61（1）：33-9。